15 maneiras pelas quais a genômica mudou nossas vidas (Parte IV

        

Os avanços do Projeto Genoma Humano nos permitem comparar seqüências do genoma entre humanos, vivos e mortos, e traçar nossa história ancestral coletiva. (Genome.gov)

        

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Quem somos e para onde vamos?

Finalmente, os últimos pontos que discutiremos sobre como a genômica mudou o mundo repetem a premissa inicial. O genoma nos ajuda a entender o que nos torna únicos e ao mesmo tempo diferentes. Mas em um sentido mais cultural, a genômica nos permitiu desvendar a história das grandes migrações humanas, a identidade de nossas culturas e até mesmo nossa suscetibilidade a certas doenças dependendo de nossas raízes.

Com a compressão do genoma, conseguimos editá-lo, mas também começamos a precisar de mais ferramentas legais para proteger nossa informação genética e aqueles que têm acesso a ela.

O DNA esteve presente em momentos importantes da história como um participante silencioso. Um exemplo é a queda do Império Russo. Você sabia que o herdeiro do trono, o zarévich, tinha uma doença hereditária chamada hemofilia? Esta doença causa sangramento incontrolável, que, no caso do príncipe, foi tratado por Rasputin com todos os tipos de remédios místicos.

Embora a revolução não tenha sido especificamente por causa disso, havia rumores sobre a saúde do príncipe que enfraqueceu a imagem do Império.

Origens e ancestralidade humana

De onde vêm os humanos e como nos relacionamos? A partir do Projeto Genoma Humano, foi gerada uma sequência de referência do genoma, que os cientistas usam para comparar com novas seqüências obtidas de diferentes populações e até mesmo de vestígios arqueológicos de 500.000 anos atrás.

Por meio de diferentes estudos, é possível determinar como as modificações que caracterizam cada uma dessas populações surgiram e, de acordo com isso, podemos saber como os humanos migraram de um lugar para outro e como as raças surgiram. Sabemos que os humanos migraram da África em diferentes grupos e momentos . A compreensão disso foi tão longe que um mapa da Europa foi construído de acordo com as variantes genéticas de cada lugar, e é possível prever onde uma pessoa está apenas conhecendo seu genoma.

Esses testes genéticos podem alterar a percepção que temos de nós mesmos e de nossas famílias. Um grupo de estudantes nos Estados Unidos acreditava que eles eram nativos americanos, no entanto, estudos de DNA mostraram que não eram. Investigações também podem ajudar a encontrar nossas famílias, especialmente no caso de crianças adotadas.

Mesmo, entre 1 e 10% da população cresce pensando que seu pai biológico é uma certa pessoa, quando na verdade é outra . Por essa razão, é importante pensar nas consequências que certos resultados desses exames teriam para nossas vidas.

A evolução das ciências forenses

O National DNA Index dos Estados Unidos contém informações sobre mais de 16 milhões de pessoas e foi usado para ajudar em mais de 387.000 investigações. (Genome.gov)

O uso de DNA para estudos forenses antecede a publicação do genoma humano, no entanto, isso permitiu o desenvolvimento de métodos mais rápidos e precisos e a geração de bases de dados que permitem a busca de indivíduos suspeitos, de pessoas desaparecidas ou mesmo a exoneração de pessoas erroneamente condenadas.

A mágica está nessa diferença de 0,1% entre os genomas de cada pessoa. Em 0,1% há regiões que nos permitem fazer uma impressão digital nossa, mas com DNA.

Apesar disso, é importante notar que os testes de DNA são tão bons quanto os que os realizam. Isso significa que as amostras de DNA são muito fáceis de contaminar, acidentalmente ou não, e é por isso que é importante ter cadeias de custódia de provas e coletar amostras de profissionais.

Nos Estados Unidos, o Innocence Project usa a análise de DNA para exonerar pessoas presas por crimes, incluindo alguns casos em que testes de DNA foram acidentalmente alterados no passado

.

Algoritmos estão sendo desenvolvidos para realizar identidades policiais (desenhos de como o criminoso seria, e que geralmente é feito com base em declarações de testemunhas) de amostras de DNA. Embora sejam especulativos, eles podem ser adicionados a outras evidências para realizar um caso mais sólido.

A identificação de pessoas por esses métodos não só ajuda a solucionar crimes, como também é utilizada no caso de catástrofes onde é difícil identificar órgãos, ou em casos ocorridos há muitos anos, como os desaparecidos durante ditaduras em vários países. . Por exemplo, as Avós da Plaza de Mayo, na Argentina, puderam se encontrar com seus netos ou saber seu paradeiro depois dos estudos de DNA.

Alterando o genoma com eficiência e precisão incomparáveis ​​

O passo óbvio após o seqüenciamento do genoma, foi sua edição. As primeiras modificações genéticas foram feitas em outras espécies para melhorá-las para uso comercial.

A técnica CRISPR surgiu em 2012 para revolucionar a maneira como editamos o genoma e o fazemos com mais precisão, rapidez, baixo custo e segurança do que antes. Esse sistema aproveita o "sistema imunológico" das bactérias, utilizando enzimas que fazem cortes no DNA-alvo, dirigidas por uma pequena sequência de DNA ou RNA que pode ser modificada pelos cientistas para guiar as enzimas até a sequência. de interesse.

Ainda não temos carros voadores, mas a capacidade de editar genomas agora é real. Esses novos métodos oferecem a capacidade de alterar o genoma de uma maneira que poderia ser transmitida por gerações. (Genome.gov)

CRISPR já foi usado para corrigir certas mutações que causam doenças – embora apenas em linhagens celulares ou modelos animais – e seu uso contra infecção por vírus está sendo investigado Human Immunodeficiency (HIV) não só para eliminá-lo das células, mas também, modificando as células para impedir que ele entre. No entanto, devemos esclarecer que estes são estudos preliminares, e que ainda são necessários por vários anos até que esteja disponível para seres humanos.

Embora ainda existam riscos porque CRISPR não é tão preciso quanto se acreditava originalmente, vários esforços estão sendo feitos para melhorar a técnica e usá-la com segurança em humanos algum dia. Embora seja mais seguro que outras técnicas de edição, às vezes introduz alterações indesejadas. Além disso, na pesquisa sobre o HIV, descobriu-se que o vírus consegue sofrer mutação para evitar ser afetado por CRISPR. Você também deve trabalhar em como o sistema CRISPR é entregue em um local específico do corpo. O sistema imunológico é outra barreira a ser superada.

Mas, além desses problemas técnicos, existem questões éticas a serem resolvidas. Embora o CRISPR tenha sido testado apenas em células somáticas (todas as células do corpo, exceto as células reprodutivas), ele também pode ser usado para editar as células germinativas, que são o que dará origem à prole.

Embora possamos evitar que doenças hereditárias sejam transmitidas, isso também abre a possibilidade de "bebês sob demanda". Cor de olhos azuis, alguns centímetros a mais de altura, e assim nos leva à questão de até onde podemos ir? A edição genética seria cara, limitando seu acesso apenas às classes mais ricas.

Também ao editar animais, até onde podemos ir? Podemos deixar esses animais modificados livres no ecossistema? Que conseqüências isso traria?

Contexto social: DNA e nossa saúde, identidade e cultura

"Está em nosso DNA" é o lema de várias empresas e uma frase que é usada em certas situações para mencionar que algo é uma parte muito importante de nós. Mas o que está em nosso DNA realmente? O nosso DNA poderia influenciar como a sociedade nos vê ou nos trata?

Com tantos estudos genômicos nos quais podemos participar, hoje devemos saber quais informações são fornecidas e quais dados são armazenados em nós. As informações contidas em nosso genoma podem até ser usadas para discriminar quando se candidata a um emprego, com base em se estamos propensos ou não a ter certas doenças.

Como parte do projeto Genoma Humano, desde 1990 existe um Programa de Pesquisa sobre Implicações Éticas, Legais e Sociais. Este programa defende a inclusão de diversas populações na pesquisa, mas também defende os direitos que as pessoas têm de se recusar a conhecer os resultados desses estudos.

É cada vez mais urgente usar e atualizar o "consentimento informado" para que nossos dados não sejam usados ​​para fins que não queremos ou que não aprovamos. Projetos de legislação que protejam dados e pessoas contra a discriminação com base nesse tipo de informação devem ser considerados.

Nos Estados Unidos, uma lei chamada "Não-discriminação da lei de informação genética" foi criada. Promulgada em 2008, esta lei visa prevenir a discriminação baseada em informações genéticas para candidatos a emprego ou mesmo para aqueles que têm acesso a seguros de saúde. Assim, a história familiar de certas doenças, como o câncer, não influenciaria a contratação de planos de saúde.

O estudo genético também nos ajudou a ter outro conceito de raças. Por exemplo, os nativos americanos têm 25% dos europeus, também, estudos em latinos mostraram que eles têm uma mistura de DNA africano, europeu e nativo americano. As raças estão mais associadas a outros elementos que o DNA, mas a compreensão do genoma e seu uso combinado com outras disciplinas nos ajuda a rever nossos conceitos, entender melhor de onde viemos, grupos étnicos e como eles foram construídos ao longo do tempo

Pode até ajudar a reduzir a discriminação racial, porque, como vimos, você pode se surpreender com o que encontra em seu DNA.

Nossa capacidade cada vez melhor de ler a seqüência do genoma de qualquer pessoa coloca muitos problemas em relação ao contexto social da genômica. As informações sobre nossos genomas começam a fazer parte do nosso cotidiano. (Genome.gov)

Referências:

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